Doença genética rara afeta principalmente meninos e pode ter tratamento mais eficaz se identificada cedo, afirma especialista
O neurologista Dr. Marcus Vinícius Abatti, que recentemente passou a atuar nos hospitais Santa Mônica, Santa Terezinha e Caridade em Erechim, participou nesta semana do programa Análise em Dois Tempos, da Rádio Difusão, para falar sobre temas relevantes da neurologia. Um dos destaques da entrevista foi a distrofia muscular de Duchenne, doença genética rara que causa fraqueza muscular progressiva, especialmente em meninos.
Durante a conversa, o médico alertou para a importância do diagnóstico precoce, que ainda é um desafio no Brasil e em outros países. “Os primeiros sinais geralmente aparecem por volta dos dois ou três anos, com dificuldade para andar, correr e levantar-se do chão. Mas o diagnóstico muitas vezes só acontece entre os cinco e oito anos de idade, o que já é tarde para iniciar intervenções que possam melhorar a qualidade de vida”, afirmou.
A doença é causada por uma mutação genética ligada ao cromossomo X e afeta a produção de distrofina, uma proteína essencial para a função muscular. Com o passar do tempo, a fraqueza avança, atingindo também os músculos respiratórios e o coração. Segundo Dr. Abatti, a maioria dos pacientes evolui para a necessidade de cadeira de rodas ainda na adolescência.
Apesar de não haver cura, avanços recentes na medicina oferecem alguma esperança. “Hoje temos medicamentos que ajudam a retardar a progressão da doença, como os corticosteroides. E, em casos específicos, há terapias gênicas como o elevidys, que podem trazer benefícios importantes. O problema é que esses tratamentos são caros e nem todos os pacientes são elegíveis para usá-los”, explicou.
O médico também destacou o papel fundamental da observação familiar e escolar para identificar os primeiros sinais. “A criança pode ser percebida como mais ‘molinha’, ter dificuldades motoras ou apresentar o chamado sinal de Gowers, em que usa as mãos para se apoiar nas pernas ao se levantar. São detalhes que precisam ser notados cedo”, concluiu.
A participação do neurologista reforça a importância de se discutir doenças raras e promover o acesso à informação e ao diagnóstico, fundamentais para garantir melhor qualidade de vida aos pacientes e suas famílias.
